Au cœur des Assos : ASAP FOR CHILDREN

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Mobilisation contre une maladie génétique rare, la SMA-PME

Présentation cette semaine de l’association ASAP for children, avec un reportage dans la famille Bouet-Simonet à Saint-Etienne-de-Montluc.

ASAP en anglais c’est “As Soon As Possible”, qu’on pourrait traduire par “Aussi vite que possible pour les enfants”

L’association a en effet été créée en 2019, après l’annonce d’une SMA-PME, une maladie génétique extrêmement rare et neurodégénérative, diagnostiquée chez Calixte, une petite fille de 11 ans habitant en région parisienne. Face à cette situation et convaincus que la recherche médicale vit une période révolutionnaire, les parents de Calixte ont décidé de se battre pour leur fille et tous les enfants touchés par la maladie de Farber (également concernée par une mutation du gène ASAH1) et la SMA-PME. 

Les objectifs de l’association :

  • Faire connaître la SMA-PME, une maladie génétique extrêmement rare (une douzaine de cas diagnostiqués et référencés dans le monde)
  • Trouver d’autres enfants dans le monde atteints par cette maladie (déjà 5 trouvés à date aux USA, en Grèce, en Russie et en Pologne)
  • Lever des fonds afin de pouvoir contribuer au financement de la recherche, notamment en thérapie génique pour guérir un maximum d’enfants.

La maladie ne touche que 4 enfants en France, dont deux dans une seule et même fratrie, Satine et Charlie, les deux enfants de Claire et Florentin Bouet-Simonet de Saint-Etienne-de-Montluc.

Pour pouvoir faire face à un quotidien compliqué, les deux jeunes parents, ont réussi à fédérer de nombreuses personnes autour d’eux (soignants, amis, familles, enseignants, élus…) . Parmi les nombreuses manifestations qu’ils organisent pour collecter des fonds pour la recherche, la Course des Héros, dont l’édition 2022 aura lieu le dimanche 19 juin sur le site de l’Amicale laïque de Saint-Etienne-de-Montluc (Rue de la Menais )

Quelques jours avant la course, la famille nous a reçu dans leur maison pour parler d’un quotidien rythmé par la maladie de Satine et Charlie, ainsi que de leur furieux désir de ne surtout pas baisser les bras !

ASAP COURSE DES HEROS

Toutes les infos pour envoyer un don ou participer à la Course des Héros sur le site www.asapforchildren.org

L’actualité de l’association est régulièrement mise à jour sur Facebook

 

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